佩梅病的检查方法有什么呢?

社会上有很多人都没有听说过佩梅病，因此也就导致自己根本没有办法去对付佩梅病，但是佩梅病却是一个很恐怖的疾病，而且佩梅病还是一个很难治愈的疾病，那么佩梅病的检查方法有什么呢?

头颅核磁共振图像

影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常，主要表现在脑白质T2 加权像和Flair 像弥漫性高信号，此项检查对PMD 诊断具有重要意义。因为生后第1、2 年是脑白质髓鞘化形成的重要时期，所以此时头颅MRI 表现特异性相对较小。但因正常3 个月婴儿的内囊后肢、胼胝体压部和视放射区已经有髓鞘形成，所以早期这些部位异常对PMD 诊断具有重要意义。随着PMD 患儿年龄逐渐增加，其脑白质发育极其落后，头颅MRI 表现为新生儿样脑白质表现，T1 加权像脑白质改变常不明显，T2 加权像脑白质几乎全部为高信号。随着病情进展，脑白质容积缩小，表现为胼胝体变薄，脑室扩大和皮质内陷。痉挛性截瘫患儿脑白质异常程度较PMD轻，其头颅 MRI T2 加权像可表现为片状高信号。

　核磁共振波谱分析

胆碱复合物包括甘油磷酸胆碱、磷脂酰胆碱、磷酸胆碱等，是细胞膜磷脂代谢的重要组成成分。当细胞膜分解破坏时，Cho 水平会升高。因为PMD 是髓鞘形成障碍性疾病，Cho 水平不高，与脑白质脱髓鞘疾病比较具有重要意义。Bonavita 等报道无PLP1 综合征中N-乙酰天门冬氨酸水平下降。相反，在有PLP1 基因重复突变患儿中NAA 水平会增高，此项容易和Canavan 病相混淆。

　分子遗传学检测

PLP1基因突变类型多样。截至目前已发现PLP1相关疾病的PLP1 基因突变142 种，包括重复突变、点突变与缺失突变。以重复突变最为常见，占PMD 患者总数的50%～70%，点突变占PMD患者总数的10%～25%。据此，在临床诊断为佩梅病患者基因检测策略首先进行PLP1基因重复突变检测，多重连接探针扩增技术是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异，在一次反应中可以检测30-48个核苷酸序列拷贝数的改变，目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。在佩梅病诊断中用于检测PLP1基因重复/缺失突变。结果正常者应用DNA直接测序方法进行点突变的检测。

每一个人都需要重视自己的脑部健康，要去尽可能的避免让自己的脑部受伤，那样自己患上佩梅病的可能性才会比较低，同时社会上的各位佩梅病患者一定要认认真真的学习与佩梅病有关的知识，从而争取早日康复。