佩梅病的发病原因是什么

夏天马上就要来临了，很多人都开始了减肥，减肥为了什么，是为了我们自己更加的有魅力，为了迎接夏天的到来我们充满了活力，可是你知道吗这时候的疾病正如我们一样充满了活力，很多的疾病在这个季节会向我们伸出魔爪的，所以我们今天要为大家介绍一下佩梅病的发病原因。

佩梅病的致病基因为位于Xq22.2 的蛋白脂蛋白1基因，PLP1基因全长约17 kb，含有7 个外显子，编码含有276 个氨基酸的PLP1 蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1 是中枢神经系统髓鞘的主要成分，约占整个髓鞘蛋白的50%。其主要功能是组成并稳定髓鞘同时对少突胶质细胞前体细胞的发育起重要作用。PLP1主要在少突胶质细胞表达，少突胶质细胞是神经胶质细胞的主要类型，遍布于中枢神经系统的灰质与白质内，尤以白质为多，少突胶质细胞是髓鞘形成细胞，少突胶质细胞正常发育为中枢神经系统髓鞘的完整性提供了保障。髓鞘是包裹于神经细胞轴突外面的管状外膜，髓鞘上有朗飞氏结，可使神经冲动跳跃传递，髓鞘由髓磷脂构成具有绝缘作用，能够提高神经冲动的传导速度，并具有轴突保护作用，轴突传导速度由突触直径、髓鞘厚度、朗飞氏结的数目与空间分布及结间区域离子通道的分子组成进行调控，髓鞘在神经信息精确、高效传递以及中枢信息整合的发挥中起着极其重要的作用。少突胶质细胞/髓鞘异常能够改变轴突束的稳定，从而影响神经细胞的基本电传导模式，最终影响正常突触传递。研究表明Plp过表达转基因小鼠可以造成认知行为损害，可能与少突胶质细胞/髓鞘功能障碍通过改变谷氨酸能与多巴胺能信号传导导致的神经环路异常有关，在少突胶质细胞/髓鞘异常的神经元中进行电生理的相关研究将有助于理解这些信号通路中分子在轴突-髓鞘的相互作用机制。

PLP1 基因缺陷可使PLP1 蛋白表达过度(PLP1 基因重复突变)、表达下降或细胞内分布异常(PLP1 基因点突变)以及PLP1缺失，这些均可以导致少突胶质细胞/髓鞘功能异常，从而导致髓鞘形成异常和(或)少突胶质细胞死亡，使得广泛白质区域髓鞘缺乏或减少。PLP1基因不同突变类型通过不同的细胞与分子机制导致了临床表型的差异。

对于佩梅病的发病原因我们介绍的很清楚了，虽然这个疾病发生在我们身上的机率很小，但是我们看一下疾病的常识对于我们来说是没有任何损失的，如果我们的时间允许的话，希望大家把所有的疾病都看看。为了我们自己的健康也是为了我们自己的家庭花一点时间来了解疾病是值得的。