遗传学检测
是确诊重要手段PCR 法检测亨廷顿基因(TT)中CAG 重复拷贝数正常人不超过 个拷贝患者在 个以上阳性率高只需检测患者本人可作到疾病症状前诊断和产前诊断等
脑电图
可有弥漫性异常无特异性主要为低波幅快波尤其额叶明显异常率占%α活动减少波幅降低视觉诱发电位波幅降低但首波部分潜伏期正常患者P 不正常检测P 可作为早期认知功能下降的客观指标
影像学检查
头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩导致侧脑室额角外侧面向外膨起SPECT 检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降额叶和顶叶血流也有下降与患者这些部位的病理改变有关PET 表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前
