小儿成骨不全的形成诱因

2013-08-21 17:42:02

秦虹 主治医师 济南市儿童医院

小儿成骨不全也就是我们常说的脆骨病,孩子身患此病会走路不稳,有时候跌倒是很正常的,这都会影响孩子的正常生活和发育,以下是这种疾病的病因。父母可以通过病因给孩子制定相应的预防方案。

(一)发病原因

除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病,21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型,三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型,Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白,少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。

(二)发病机制

主要表现在构成全身皮肤,肌腱,骨骼,软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良,有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶,或者两种情况均兼而有之,以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨,组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小,并钙化不全,其间尚可见成群的软骨细胞,软骨样组织和钙化不全的骨样组织,而骨的钙盐沉积进行正常,上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。

小儿成骨不全一开始并没有特别的伤害,可是长久之后就会出现多种危害,家长们必须重视起来,平时可以多让孩子吃一些高含钙食品,这些都能一定程度上避免该病发生。