小儿成骨不全的症状有哪些

2024-03-25 15:59:59

刘奥杰 副主任医师 武汉大学人民医院

刚出生不久的宝宝如果被小儿成骨不全这种疾病侵害的话,对孩子的危害是非常大的。由于小儿成骨不全比较严重的话,很容易导致患儿残疾。因此,生活中家长们要是发现孩子发育有问题的话,千万不能大意,需赶紧携带宝宝到正规的医院接受检查和治疗。

小儿成骨不全的症状有哪些?轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。

一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见。

肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小。

蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。

牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。

由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

【温馨提示】:儿科专家提醒广大家长朋友们,由于在临床上,多数的小儿成骨不全患儿听力、四肢的发育都有可能出现问题,而且生长缓慢,这对孩子的影响是很大的。所以,为了尽可能的让孩子远离小儿成骨不全的侵害,在孕期就需要家长们做好此病的预防工作。

小儿成骨不全健康指南
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小儿成骨不全的形成诱因
除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病,21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型,三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型,Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白,少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。...
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小儿成骨不全治疗前的注意事项
  (一)治疗   无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生...