合并先天性畸形、先天性心脏病、尿道畸形、Turner综合征;贫血重者可合并心衰;继发于溶血性贫血者常发生再障危象;部分病儿可伴低丙种球蛋白血症;长期贫血可致生长发育落后，重症病儿可因反复输血导致血色病;胸腺瘤严重者可造成气道压迫或刺激症状。