血、尿、便常规检查正常，脑脊液检查正常。

做B超、造影、X线、CT等检查，可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤，颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。CT检查可早期发现密度增高影。脑电图检查可见异常脑波，有弥漫性不规则棘慢波，或有时有局灶性改变。年龄愈大上述改变愈明显。