小儿两性畸形有哪些表现及如何诊断？

1.真两性畸形

(1)出生时：外生殖器不易辨认为男或女，多数有阴茎。

(2)青春期发育中：两性的特征逐渐显露，如乳房发育、阴茎长大，甚至行经。

(3)生殖器：外生殖器为两性。如有阴茎，阴囊分为二侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸或卵睾。有阴道。有睾丸的一侧内生殖器为附睾、精索，有卵巢的一侧有宫颈、子宫及输卵管。子宫发育可能不良。

2.假性性早熟

(1)XY单纯性腺发育不全：

①青春期前：为完全正常的女孩表型。

②青春期：身材长高，女性性征不发育，无月经来潮。

③其他：内、外生殖器呈幼女型。如性腺发生恶变，则盆腔有包块，甚至腹水。

(2)睾丸女性化：

①青春期前：为正常女性，或基本为女性伴阴蒂较大。

②青春发育后：出现女性性征，但无腋毛(或少)及阴毛(或少量)，无月经来潮。

③有睾丸：腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物，小如黄豆，大如正常的睾丸。

④无子宫及输卵管：阴道短，无子宫及输卵管。

(3)雄激素合成不足：

①17α羟化酶缺乏：出生时为正常女性表型，青春期后不出现女性性征，无子宫，无月经，可能合并高血压，低血钾症。如为17α羟化酶部分缺乏，则临床症状不典型。

②17、20碳链酶缺乏：仅影响雄激素合成，外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性，无子宫，无月经。乳房发育不良。

③17β羟类固醇脱氢酶缺乏：睾酮及雌二醇合成受阻。故外阴为女性或发育不良的男性，青春期后乳房发育，阴蒂增大，男性毛发分布，无子宫，无月经。

(4)女假两性畸形：出生时外生殖器为女性，或不同程度的男性化外阴。儿童期身高大于同龄孩，骨龄大于实龄，并可出现异性性早熟的症状，青春期后月经稀发。或伴有失钠及高血压症。内生殖器为女性。

根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。