小儿面肩肱型肌营养不良容易与哪些疾病混淆?

2024-07-02 12:02:51

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别,本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别:

1.假性肥大型(DMD)此型在进行性肌营养不良中最常见,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传,个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史,但多数于4~8岁起临床症状开始明显并逐渐加重。受累肌肉由近而远逐渐发展,病情演变过程为:肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征,即自仰卧位至直立位的动作过程:患儿先翻身成俯卧位,再双手撑地、扶膝、伸腰至直立,这一现象几乎为本病仅有。因肩胛带肌肉萎缩、无力,当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁,宛如鸟翼,称翼状肩胛。此外,腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。肌萎缩为进行性,患儿不断衰弱,极少能活至20岁以后,多数死于心力衰竭(因80%患儿有心肌损害)或肺部感染。

2.肢带性为常染色体隐性遗传。通常在10~30岁起病,首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉,病情进展缓慢,一般到中年后才发展到严重程度,多无假性肥大。

3.远端型及眼肌型甚少见,多于成年后起病。

小儿面肩肱型肌营养不良健康指南
小儿面肩肱型肌营养不良治疗前的注意事项
  (一)治疗  目前尚无特殊的治疗,支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同,患者容易出现肩部、...
小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防?
  目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少...
小儿面肩肱型肌营养不良可以并发哪些疾病?
  患者通常没有明显肌肉外受累表现,但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病...
小儿面肩肱型肌营养不良容易与哪些疾病混淆?
  根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别,本症应与下述进行...
小儿面肩肱型肌营养不良应该做哪些检查?
  主要实验室指标如下:  1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。  ...
小儿面肩肱型肌营养不良有哪些表现及如何诊断?
      本病为常染色体显性遗传,亦有散发病例。一般在青春...