2024-07-02 12:02:51
根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别,本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别:
1.假性肥大型(DMD)此型在进行性肌营养不良中最常见,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传,个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史,但多数于4~8岁起临床症状开始明显并逐渐加重。受累肌肉由近而远逐渐发展,病情演变过程为:肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征,即自仰卧位至直立位的动作过程:患儿先翻身成俯卧位,再双手撑地、扶膝、伸腰至直立,这一现象几乎为本病仅有。因肩胛带肌肉萎缩、无力,当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁,宛如鸟翼,称翼状肩胛。此外,腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。肌萎缩为进行性,患儿不断衰弱,极少能活至20岁以后,多数死于心力衰竭(因80%患儿有心肌损害)或肺部感染。
2.肢带性为常染色体隐性遗传。通常在10~30岁起病,首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉,病情进展缓慢,一般到中年后才发展到严重程度,多无假性肥大。
3.远端型及眼肌型甚少见,多于成年后起病。