血、尿、便常规检查正常。
X线检查：
1.头部 头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。
2.管状骨 全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。
3.胸骨 前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。
4.骶骨 骶骨变狭，位置较低，坐骨切迹变小，髂骨翼变方，上下径短，呈肾形。髋臼宽而平，是骨盆宽度大于深度的缘故。
5.脊柱 脊柱的长度正常，但腰骶椎过度弯曲，第1～5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩，致椎管狭窄。