小儿同型胱氨酸尿症是什么?
2013-04-03 15:37:03
张鹏勇
主治医师 长治市妇幼保健院
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
小儿同型胱氨酸尿症健康指南
問
小儿同型胱氨酸尿症治疗前的注意事项
答
(一)治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型...
問
小儿同型胱氨酸尿症应该如何预防？
答
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性...
問
小儿同型胱氨酸尿症可以并发哪些疾病？
答
可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血...
問
小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆？
答
本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。...
問
小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？
答
1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5...
問
小儿同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断？
答
1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚...
