小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆？

2013-04-03 15:37:03

洪燕主治医师　广州市妇女儿童医疗中心

本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。

小儿同型胱氨酸尿症健康指南

問小儿同型胱氨酸尿症治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　1.饮食本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型...

問小儿同型胱氨酸尿症应该如何预防？

答　　各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性...

問小儿同型胱氨酸尿症可以并发哪些疾病？

答　　可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血...

問小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆？

答　　本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。...

問小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？

答　　1.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5...

問小儿同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断？

答　　1.合成酶缺乏型典型的症状见于胱硫醚...