1.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

2.确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

3.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

应做X线、B超、CT等影像学检查。