小儿先天性肌强直综合征是什么?

2013-04-03 15:37:03

秦虹 主治医师 济南市儿童医院

肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

先天性肌强直综合征(congenitalmyotoniasyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotoniacongenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。