小儿先天性肌强直综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。

1.奎宁具有箭毒样作用，能降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱的释放过程，延长肌肉收缩不应期，且具稳定肌膜的作用，为治疗肌强直的常用药物。硫酸奎宁剂量儿童用量为每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。用药过程中应注意耳鸣、耳聋、头痛、恶心、腹痛、皮疹及视神经萎缩等副作用。

2.苯妥英钠该药可稳定肌膜，减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞。儿童剂量为3～8mg/(kg·d)，分3次口服。副作用有震颤、牙龈增生、共济失调等。

3.普鲁卡因胺该药可抑制神经-肌肉突触的兴奋性，稳定肌膜。儿童剂量为每次14mg/kg，每6小时1次。剂量过大可出现胃肠道症状、发冷、发热、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。

4.肾上腺皮质激素或ACTH可促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性。可用泼尼松1～2mg/(kg·d)，1次顿服;或地塞米松0.1～0.2mg/(kg·d)，静脉滴注，症状改善后减量;或ACTH每次0.5～1U/kg，2次/d肌内注射。

5.其他药物乙酰唑胺、硝苯地平、地西泮(安定)等亦可应用。

(二)预后

本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生肌肉萎缩或有肌强直性营养不良某些表现。