小儿遗传性大疱性表皮松解症(别名:小儿遗传性大疱性表皮松解)

小儿遗传性大疱性表皮松解症预防

  根据遗传性病学分析,评估遗传病再发风险,做好遗传学咨询。本病属于常染色体隐性或显性遗传疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

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