(一)发病原因
胚胎时期，眼球的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当胚胎发育至3.2mm长时(3周)，前脑两侧隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂，中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内。胚胎发育至12mm(5周)时胚裂开始闭合，至胚胎17mm闭合完全。眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等。如胚裂未能按时闭合，眼杯成分经过中胚叶相应之裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿。囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外疝出的球形肿物，与小眼球是一体的。
(二)发病机制
先天性小眼球畸形是胎儿在发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育的结果。如不伴有眼或其他先天畸形。常以真正小眼球或单独侏儒小眼球(nanophthalmos)称之，或称纯小眼球(pure microphthalmic)。小眼球合并眼眶囊肿为胚胎发育过程中胚裂闭合不全引起。在小眼球的未闭合的缺口部，神经上皮增殖，通过缺口形成眼眶囊肿，其内充以液体，并多位于小眼球下方，与其紧密相连，多为单侧发病。