先天性小眼球合并眼眶囊肿(别名:小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿)

先天性小眼球合并眼眶囊肿症状

  小眼球和囊肿发生于胚胎时期,出生后或婴儿期即被父母发现。多发生于一侧眼,约1/3为双眼。初时眼窝塌陷,睑裂小,结膜囊内可见小眼球;或由于眼球太小,被结膜遮盖,眼球不能发现,用眼钩拉开结膜,可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球。随着年龄增长。囊肿逐渐肿大,下睑向前隆起,青蓝色,可扪及软性肿物。小眼球向上移位,下部结膜也呈青蓝色隆起,或自睑裂突出。肿物内有澄清的液体,在下睑和结膜表面照光,整个囊肿透亮。一般情况囊肿位于眼球以下,下睑之后。约有6%病例囊肿位于眼球上方,这是由于囊肿自下绕至眼球以上,或非典型的胚裂位于上方。偶见小眼球与囊肿无明显联系,只有病理组织学检查才能证实二者的密切关系。

  出生以后发现小眼球,随着患儿的增长,下睑逐渐隆起,透见青蓝色,并可扪及软性肿物,这些典型临床发现便可做出正确诊断。超声探查发现小眼球及其所连接的囊肿,囊内缺乏回声(图6)。CT扫描可见与眼睑贴附的小眼球及其后下方的高密度占位病变(图7),CT值差别较大。注射造影剂后环形强化。CT还可发现眶容积明显扩大,有时小眼球形成钙斑。MRI发现囊性肿物在小眼球之下,边界清楚。T1WI为低信号,与玻璃体等强度或稍高。在T2WI上,信号强度增高为高信号,与玻璃体等强度或稍低,但高于脂肪信号强度。

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