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培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体,其大小为1~3µm,包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡,有些空泡含有较致密的无定形物质,有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖。
X线检查无任何骨骼改变。