苯丙酮尿症正常值多少

概述

我妈妈有个女同事，结婚比较晚。大概30岁的时候才组成家庭。所以她生孩子也生的比较晚，过了大概两年才开始怀孕。生出来是个小男孩，还是非常可爱的。全家人都非常宠爱这个孩子。但是等到孩子大了一点之后还是不会讲话，并且明显比同龄的孩子反应迟钝一些。之后妈妈就带孩子去检查，发现孩子得了苯丙酮尿症。会导致智商较低。苯丙酮尿症正常值多少？

步骤/方法：

1 苯丙酮尿症英文名为phenylketonuria。是一种属于儿科类的疾病。主要是由于氨基酸代谢不正常导致。在PA进行代谢的过程中，有一种的缺失使得酪氨酸无法发生转化，PA从尿液中排出。

2 苯丙酮尿症的临床表现有：1、小孩发育比同龄人更为迟缓，身材矮小干瘦。2、多动症、情绪亢奋、小脑畸形等行为异常。3、皮肤非常干，易发湿疹等皮肤病。4、代谢问题引起的体味。

3 苯丙酮尿症是指患者体内的血中苯丙氨酸浓度高于正常值。一般来说，正常的血中苯丙氨酸浓度应在1mmol/L以下。若是患者的浓度高于1.2mmol/L，基本可以确诊。还伴有皮肤偏白，头发偏黄等特征。

注意事项

在检查苯丙酮尿症时，可采用新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析等医学方法。治疗的过程可采取低苯丙氨酸饮食，搭配母乳食用。