苯丙酮尿症0.7正常吗

概述

相信很少有人听说过苯丙酮尿症的吧，没听过没事，现在就让我给大家普及一下吧，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后，如果长期不接受治疗的话，结果只会越来越糟糕。相信这样的结果不是大家所希望看到的吧。那为什么会发生苯丙酮尿症呢，相信通过很多渠道我们都可以去了解，现在就让我给大家做一个简略的介绍吧。

步骤/方法：

1 那为什么会发生苯丙酮尿症？苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，由下图可见，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。

2 苯丙酮尿症在小儿出生72小时之后通过筛查足底血可以检测出来，正常值在2.5以内，如果初次筛查为2.7，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。

3 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。

注意事项

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。