苯丙酮尿症分几个类型

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2017-04-07 11:51:36
概述

患有苯丙酮尿症的患者其表现都患有智力低下,头发黄,肤色白,运动和语言发育落后的一种症状,在化验血苯丙氨酸的时候会显示增高,排除了其他的疾病引起的苯丙氨酸增高,即可以诊断。目前在我国的有一些地方,由于医生对于这种疾病的认识不足,遇到这样的病人往往都未能够想到这种疾病,所以没有做相关的一些检查,常常会导致漏诊或者误诊,所以这种疾病需要引起广大医生的一个重视。由于引起本病的发病机制,会导致苯丙酮尿症有不同的类型,所以不同的治疗方法也不同。

步骤/方法:

1 首先经尿点零分析和红细胞,二氢蝶啶还原酶活性,测定可以分为四氢蝶呤代谢正常和异常两大类。经典型PKU:苯丙氨酸浓度。³1200mmol/L,对四氢生物喋呤治疗无效。中度高苯丙氨酸血症:学苯丙氨酸浓度。360mmol/L~1200mmol/L。

2 轻度高苯丙氨酸血症:血苯丙氨酸浓度在120mmol/L~360mmol/L。四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症:对四氢生物喋呤治疗有效的苯丙酮尿症,四氢蝶呤代谢异常的PKU有三类。6--并同现四氢蝶呤合成酶缺乏型:尿新蝶的浓度升高生物喋呤浓度下降,血苯丙氨酸升高,对四氢生物喋呤治疗有效。

3 二氢蝶啶还原酶缺乏型:血红细胞二氢蝶啶还原酶活性下降,血苯丙氨酸升高或者是正常身高者,对于四氢生物喋呤治疗是有效的,血红细胞二氢蝶啶还原酶活性会下降。除此之外还有一种类型。

注意事项

鸟苷三磷酸环化水解酶Ⅰ缺乏型:尿新蝶呤浓度以及生物喋呤浓度均下降,血苯丙氨酸升高或者是正常身高者,对四氢生物喋呤治疗是有效的。

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