如何预防苯丙酮尿症

概述

苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者是活性减低而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性的疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中是比较常见的。这种疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传，在临床当中的表现不均一，主要的临床特征就是智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕，以及色素脱失和鼠气味。脑电图也异常。如果这种疾病能够得到早期的诊断和早期治疗，那么以上所述的临床表现，都不会发生，智力也会正常，脑电图异常当然也可以得到恢复。那么应该要如何预防本病童尿症呢！

步骤/方法：

1 首先应该逐步全面的推行新生儿期苯丙酮尿症的普查筛选，发现早期患儿，对于发现苯丙酮尿症的患者家系进行杂合子检测，应该要避免近亲结婚，杂合子之间不应该婚配，要做好遗传咨询，指导计划生育。这样就可以减少苯丙酮尿症患者的出生。

2 对于已经有患儿的家庭来说，再次生育的时候就应该进行产前诊断，也就是说，在怀孕的早期或中期，要抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿室，否是正常，而还是携带者或者是患儿？据此要做出继续妊娠或终止妊娠的一个决定。

3 孕妇患者应该限制苯丙氨酸摄入量，如果，血苯丙氨酸浓度超过726.4--908/μmol/L时就应该给予治疗使血浓度维持在363.2--484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时，也可以导致胎儿损害。妊娠时候要提供足够的蛋白质，每日最少量为75-80克。

注意事项

吃也提倡母乳喂养，尽早的发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗的时候，以防止发生智力低下。要普及三氯化铁尿布等措施。