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2017-04-07 15:49:10相信很少有人听说过苯丙酮尿症的吧,没听过没事,现在就让我给大家普及一下吧,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于基因突变导致肝脏缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后,如果长期不接受治疗的话,结果只会越来越糟糕。相信这样的结果不是大家所希望看到的吧。那为什么会发生苯丙酮尿症呢,相信通过很多渠道我们都可以去了解,现在就让我给大家做一个简略的介绍吧。
1 首先为什么会发生苯丙酮尿症?其实苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的,这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传,患儿父母外表都是“正常人”,却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时,才有可能生育有疾病的后代,由下图可见,这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。
2 那苯丙酮尿症是如何造成神经系统损伤的?苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸,食物中的苯丙氨酸进入体内后,一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。
3 从上面简单示意图中可以看出,苯丙氨酸羟化酶缺乏后,正常的代谢途径被阻断,苯丙酮酸等代谢产物浓度增高,会导致神经系统的损伤;同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少,也会影响神经系统的正常发育。
苯丙酮尿症有哪些表现?宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。还有未接受质量的小儿患者在出生数月狗还会出现智力落后,所以要给患者接受及时的治疗。
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