孕妇晚期有地中海贫血怎么办 地中海贫血的病因有哪些

2018-08-15网友分享

一、孕妇晚期有地中海贫血该怎么做

  孕妇患有地中海贫血的话,很可能会影响到胎儿,约有1/4的胎儿,可能会导致严重的贫血。有些胎儿甚至不能够正常发育,对于他们是致命的影响,所以说孕妇地中海贫血严重的话,医生甚至会建议他们终止妊娠,因为在这种情况下生出来的孩子,很可能会有先天性的缺陷。

  如果孕妇有严重的贫血,应该到医院做相关的检查,甚至还要做一些正规的筛查,这样的话就能查出是否患有,地中海贫血,以免影响到胎儿的健康。进行血常规的检查,价格一般在二三十块钱,如果后续还要继续检查的话,需要花500到1000元,价格不等。

  孕妇如果患有地中海贫血的话,症状也是非常明显的,可能平时有体虚、头晕、脸色发白等症状,会影响到胎儿的健康,应该到医院做相关的血常规检查、血红蛋白检查,以及地贫基因分析等一系列的检查,如果情况严重的话,应该适时的终止妊娠,控制住疾病之后,再重新备孕,以免酿成大错。

二、我们所熟知的地中海贫血的病因有哪些

  珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

  2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

三、地中海贫血的检查有哪些呢

  1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

  (1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

  (2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

  2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

  (1)静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

  (2)轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

  (3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。

  (4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。

四、地中海贫血的治疗有哪些呢

  轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。

  1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

  2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

  3.铁螯合剂常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

  4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

  5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

  6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。

大家都在看
化疗一次后肝损伤的表现 化疗的副作用

对于肿瘤患者来说,肝脏是在治疗期间最容易被损伤的器官,尤其是化疗药物。它在杀灭肿瘤细胞的同时,也对机体造成了很大损害。其中最常见的毒副反应之一就是肝损伤。那么化疗后肝损伤有哪些表现呢?

激素的抗炎作用原理 讲述激素抗炎作用的情况

激素类的药物主要是以人体或动物激素的有效成分来制定的一种药物类型。由于激素的药物类型有很多,所以每一种激素类药物的抗炎作用原理都会有所不同,在临床上大部分患者会采用的方式糖皮质激素,所以要了解一下糖皮质激素的作用原理。

放疗严重还是化疗严重你知道吗 放疗和化疗是怎样的

  肿瘤手术后,不少患者都会被医生推荐进行放疗或化疗,但两者有何区别?该如何选择?相关医护人员解释,放疗和手术是属于肿瘤治疗的局部治疗的范畴,而化疗则是属于全身治疗的范畴。化疗与放疗有什么区别?估计绝大部分新肿瘤患者都不太清楚,并且对放疗与化疗的副作用也是知之甚少,也可能有部分患者听说放化疗非常痛苦,但是有多痛苦却一点也不知道。那么,接下来,我们就一起来看看吧。

早上不能洗头发这是真的吗 早上洗头危害须知

  头发间隔两三天就要洗一次,有时候甚至一天洗一次。但是很多人洗头发大多数在早上洗,这样子,收拾干净后,一天都是干干净净的感觉。不过有一种说法是早上不能洗头发,不知道这种说法是真的吗?早上洗头发有什么危害吗?

  • 欺诈
  • 色情
  • 恶意营销
  • 违法信息
取消
私人医生 意见反馈 关于我们