先天性膈疝，又称为“先天性腹膜疝”，指的是由于患者的腹腔黏膜先天性结构异常，导致腹腔内的脏器腹璧层黏膜在压力的作用下，通过膈肌的后外侧部的孔径疝入胸腔的一种疾病。先天性膈疝主要好发于新生儿，由于此为先天性疾病，内脏压力异于常人，常常会合并其他先天性畸形改变。

　　需要明确的是，先天性膈疝的患者，基本上好发于机体的左侧，这最主要的原因，是由于人体的右侧膈缘中有肝脏组织，能够在一定程度上降低腹腔内负压的作用，保护腹壁层黏膜的位置。

　　先天性膈疝的患者，临床上的症状，主要包括有呼吸系统性症状、消化系统性症状等两大类临床异常性改变。

　　首先，对于先天性膈疝的患者，在呼吸系统上，会出现明显的呼吸困难，发病多为急促，呈爆发性呼吸功能衰竭。由于大部分的先天性膈疝都会发生在新生儿身上，新生儿尚未有言语表达能力，因此会出现剧烈的啼哭、呕奶等症状，并可以出现肢体的抽出、面色发绀等症状。

　　其次，先天性膈疝的患儿，还会出现明显的呕吐性症状，这是由于腹腔压力的改变，促使患儿的胃肠道压力剧增，继而出现反射性排除胃内容物的行为。若是患儿病情加重，还可以出现严重的肠梗阻、肠扭转等严重并发症。

　　对于先天性膈疝的患者，需要注意的是，尽管这是属于先天性的消化道疾病，但是可以诱发较为严重的呼吸系统性疾病，以及消化系统性疾病。因此，若是发现新生儿出现先天性膈疝的疾病，需要及早到医院就诊，尽快去除患儿体内腹腔的不平衡气压，减少内脏的损伤，保护新生儿的健康。