手术可显著降低遗传性乳腺癌的风险

发布时间:2015-07-10 12:14:22

  5月14日《癌症》杂志上的一项研究显示:双侧乳腺切除术能大大降低基因导致乳腺癌的患病风险的妇女罹患乳腺癌的危险——不过不能完全消除风险。

  好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的公告引起了广泛的关注。在检测显示携带有能致癌的突变基因后,她接受了乳腺切除术。摇滚乐手奥兹奥斯本的妻子莎朗,去年做了同样的手术。

  瑞典卡罗琳斯卡医学院的流行病学教授Per Hall说:“这在很多人看来是天大的风险了,对少数携带有这种突变基因的人来说,这是一个不错的选择。”

  约0.2%的妇女携带有害突变基因BRCA1或BRCA2,未携带该基因的妇女的一生中罹患乳腺癌的风险为10%,有而携带者风险增至高达80%。突变基因携带者在接受双侧乳腺切除术后,其乳腺癌患病风险降低90%以上,远低于那些不携带基因突变的妇女。但是手术不能100%排除患病风险。Hall说,即便是技艺最精湛的外科医生,术后也有部分乳腺残余组织。

  据世界卫生组织(WHO)的统计显示,2008年约458000名妇女死于乳腺癌这一女性最常见的癌症。

  乳腺癌生存率各国差异较大,发达国家可达84%,而在早期诊断技术缺乏的贫困国家仅为40%。

  美国国家癌症研究所总部说,乳腺癌的遗传筛查成本让人望而却步,从几百到几千美元不等。WHO认为早期发现仍是癌症战略的“基石”,因为筛查无症状的人是一个复杂得多的工程。

  DNA,生命的蓝图,由四个基本碱基组成,分别被称为A(腺嘌呤),C(胞嘧啶),胸腺嘧啶(T)和鸟嘌呤(G),这四种碱基沿着DNA双螺旋结构组成不同的碱基组合。当ACTG组合发生“拼写错误”能可能导致基因功能障碍。

  不过,携带有突变基因并不一定意味着罹患癌症,生活习惯因素也具有很大影响。BRCA(乳腺癌易感性)基因的突变通常是肿瘤抑制基因的突变,这种突变也会增加患卵巢癌的风险。

  2005年的一项研究得出的结论是全球乳腺癌死亡的五分之一可以归因于饮酒、体重过重和运动过少。

  年龄是一个主要因素。大多数乳腺癌和卵巢癌发生在50岁以上的妇女,而携带BRCA基因突变的妇女往往在较早的年龄就患病。

  延迟怀孕和不哺乳也被考虑致病因素。

  在伦敦皇家马斯登医院的临床遗传学家Clare Turnbull说,一般都会给携带突变基因的妇女提供加强的MRI检查和乳房X光检查,这样任何癌症都可以早期发现并且早期治疗。

  其他一些妇女觉得她们可以采取更多的介入方式,把尽量减少患癌症的可能性放在第一位,如双侧乳腺切除术。

  伦敦的乳腺癌活动上,朱莉的公告将有助于提高人们对遗传性乳腺癌风险的重要意识。活动的首席执行官DelythMorgan说:“决定是否做预防性手术,对于像安吉丽娜一样的女性来说是一个令人心碎的决定,但我们知道这是挽救生命的一个重要途径,这是一个严酷的提醒,我们需要做更多的研究,给妇女们提供更多的知识、选择和救生选项,以减少她们患癌症的风险。”

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