唐氏综合症几率

问：，在本月22号做了产前筛查，检查结果属于唐氏综合症高危人群，报告单上显示的系数是1/129，医生建议我去做进一步检查，请问确诊为唐氏综合症的几率有多大？想得到怎样的帮助:麻烦专业人士帮我解答  万分感谢！《急》

包金香主治医师：临床上的高危，与生活中的高概率不完全一致。筛查为高危者，说明胎儿的发病率会大于5%，建议作羊水穿刺，行染色体检查。 提问人的追问 2011-2-25 21:01:51羊水检查的费用大概是多少？ 回复人的回复 2011-2-25 21:06:11各地消费水平不同，医院级别不同，价格差异很大。

贾莲花副主任医师：病情分析:你好，你现在筛查的结果只能说明你的宝宝有可能是唐氏综合症，但没有确诊，你应该抽羊水做产前诊断。抽羊水检查的是染色体，确诊率很高，一般不会有什么误差，也没有什么危险意见建议:建议你今早做产前诊断，排除唐氏综合症，尽早处理。 提问人的追问 2011-2-25 20:54:56羊水检查的费用大概是多少？ 回复人的回复 2011-2-26 17:47:51你好，在广州一般是2000-3000元左右，要提前预约，在3级以上医院才能做。

秋月医师：病情分析:唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。意见建议:如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。  提问人的追问 2011-2-25 21:00:52羊水检查的费用大概是多少？ 回复人的回复 2011-2-25 21:02:17具体费用每家医院的收费情况都会有所差异，你可以详细咨询一下当地医院！

问：病情描述:唐氏综合征风险率检查结果是1/499，AFP检验结果是53.843NG/ML；MOM值是1.26；HCG检验结果是41.052NG/ML；MOM值是2.73；18三体综合征风险率是1/142857；我怀孕16周4天抽的血。报告结果是小于截断值，建议动态观察，报告提示低风险或阴性，并不能完全排除胎儿异常或有其他异常的可能。这样的结果正常吗？还需不需要去做羊水穿刺？曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:这样的结果正常吗？是不是还要一定去做羊水穿刺？

刘冠媛主任医师：病情分析：您好，唐氏综合征风险率1/41174低于（1/250）为低风险；神经管缺陷风险7.28（标准值2.5）高于2.5为高风险；母龄风险率1/1018低风险指导意见：建议您不要担心。按您的结果还不是高危的，

问：唐氏综合征风险率1/6792,神经管缺陷风险风险度1.59,胎儿会不会有什么啊?我很担心.想要得到的帮助:筛查结果小于截断值,到底是什么意思?

庆璐副主任医师：病情分析:筛查结果小于截断值,说明你的宝宝患唐氏综合症的机率很低,是安全的.意见建议:唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.生活护理:孕妇一定要定期体检,尤其要做胎儿健康的筛查,以早期判断胎儿是否有畸形,发育不良等.

周爱平副主任护师：如果唐氏筛查显示高危，就是说风险值大于1/275，还是很有必要抽羊水或者抽脐血检查，以明确诊断的，即使它们属于有创检查，存在各种风险。2、筛查不属于高危，但风险值也比较高，比如1/400，医生可能没有建议做产前诊断，但是会告知风险。因为这个分数越高，风险也越高，而产前诊断也有相应的创伤风险，如流产。所以，你需要和家人认真思考一个问题，是否继续做检查。3、如果筛查后，风险值比较低，小于1/275，证明胎儿是健康的，不需要做进一步检查，孕妈可以继续安心养胎。在养胎过程中，不要乱吃东西，以免影响到胎儿。

爱心医生：病情分析:唐氏综合症风险率为1/6792正常一般来说唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否.这个病最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.意见建议:唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史.“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病,小头,兔唇,裂腭,无肛等多种先天性畸形生活护理:唐氏综合症风险率为1/6792正常又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.　　21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.　　21三体综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.

问：病情描述:AFP检验结果及MOM值为18.41U/ml   0.36free-b-HCG检验结果及MOM值为4.93ng/ml   0.42唐氏综合症风险率检验结果为1/183118-三体风险率为1/1536神经管缺陷风险为0.36曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问正常吗？需不需要做进一步产前检查。

刘冠媛主任医师：你好，根据您的情况，二十一三体十八三体都属于低风险，不需要进一步的做一个无创dna以及羊水穿刺的情况，定期行预期检查即可。

问：，错过了做产前筛查，现在很是担心，想咨询一下有没有别的办法。现在同内唐氏综合症的病例有多少?发病系数1/202，是不是指的202位孕妇中有一位是患者？曾经治疗情况和效果:做过B超想得到怎样的帮助:想咨询一下有没有别的办法。现在同内唐氏综合症的病例有多少?发病系数1/202，是不是指的202位孕妇中有一位是患者？

吕淑芳副主任医师：病情分析：发病系数1/202，并不是指的202位孕妇中有一位是患者。 指导意见：唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。提问人的追问 2013-03-13 14:57:11我再过两个月就生了，看了唐氏综合症的报导挺害怕的，像我这样的年龄生的宝宝会有问题吗》得唐氏综合症的原因是什么

问：病情描述:18三体综合征风险率是1/879神经管缺陷风险是0.81孕妇年龄40岁曾经治疗情况和效果:刚查出来的想得到怎样的帮助:请问这个检查见过严重吗？

李向南主管护师：病情分析：根据你的叙述，建议你做个羊水穿刺来进行染色体排畸检查指导意见：只能说是可能性较大，最好是做个羊水穿刺来确诊一下

王锦仁主管护师：病情分析：你好，根据你的唐筛检查结果来看，神经管缺陷风险是正常的，18三体综合征风险率小于临界值，属于低危，普通正常人患有唐氏的概率为1/750，你的小于正常平均值，所以不用担心，考虑你是高龄妊娠，需要复查的勤一点。指导意见：你的唐筛结果显示18三体综合征风险和神经管缺陷风险都是低危的，小于临界值，不用担心，希望可以帮到你。

爱心医生：病情分析：你好，你的情况都属于低危，是不用担心的指导意见：18三体综合征风险率是1/879虽是低危，但接近于临界值，所以一般是建议做羊水穿刺，祝你健康好孕

问：孕期间抽血做了检查，产前筛查报告单上写着hAFP:结果:25.4，单位:u/ml，MOM值:0.48↓，参考值:MOM值范围:0.7-2.5free-hCGβ:结果:4.95，单位:ng/ml，MOM值:0.42，参考值:MOM值范围:0.25-2.0uE3:结果:5.81，单位:nmol/L，MOM值:0.88，参考值:MOM值范围:0.5-2.021三体风险:1/3600；低风险；

丁维贞副主任护师：病情分析：1,唐氏筛查只是得出一个风险系数，并不是说宝宝一定有问题，而且亲目前还么有确诊，既然医生都说了要下个月继续查，那就配合医生做好检查，看患病的风险到底有多大，再决定采取措施。指导意见：一般唐氏风险是可以通过羊水穿刺避免的，到时候医生会给你建议的。现在先不要着急啦。祝好孕！

谢坦副主任护师：您好，唐氏筛查就是通过查孕妇的血液化验结合孕妇的年龄等推算胎儿患唐氏综合征的几率。您的hAFP值偏低，建议您配合医生做进一步的检查排除先天愚型。

朱晓霞副主任护师：根据您检查结果来看afp，这个检查校正值属于异常的，属于高风险，这种情况还是需要再继续深入检查一下，可以做无创DNA也可以做羊水穿刺，如果这个你也不要担心，大多数的都没事，只是检查一下更放心