问：病情描述:唐氏综合征风险率检查结果是1/499，AFP检验结果是53.843NG/ML；MOM值是1.26；HCG检验结果是41.052NG/ML；MOM值是2.73；18三体综合征风险率是1/142857；我怀孕16周4天抽的血。报告结果是小于截断值，建议动态观察，报告提示低风险或阴性，并不能完全排除胎儿异常或有其他异常的可能。这样的结果正常吗？还需不需要去做羊水穿刺？曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:这样的结果正常吗？是不是还要一定去做羊水穿刺？
刘冠媛主任医师：病情分析：您好，唐氏综合征风险率1/41174低于（1/250）为低风险；神经管缺陷风险7.28（标准值2.5）高于2.5为高风险；母龄风险率1/1018低风险指导意见：建议您不要担心。按您的结果还不是高危的，
查看原文>>问：唐氏综合征风险率1/6792,神经管缺陷风险风险度1.59,胎儿会不会有什么啊?我很担心.想要得到的帮助:筛查结果小于截断值,到底是什么意思?
庆璐副主任医师：病情分析:筛查结果小于截断值,说明你的宝宝患唐氏综合症的机率很低,是安全的.意见建议:唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.生活护理:孕妇一定要定期体检,尤其要做胎儿健康的筛查,以早期判断胎儿是否有畸形,发育不良等.
周爱平副主任护师：如果唐氏筛查显示高危，就是说风险值大于1/275，还是很有必要抽羊水或者抽脐血检查，以明确诊断的，即使它们属于有创检查，存在各种风险。2、筛查不属于高危，但风险值也比较高，比如1/400，医生可能没有建议做产前诊断，但是会告知风险。因为这个分数越高，风险也越高，而产前诊断也有相应的创伤风险，如流产。所以，你需要和家人认真思考一个问题，是否继续做检查。3、如果筛查后，风险值比较低，小于1/275，证明胎儿是健康的，不需要做进一步检查，孕妈可以继续安心养胎。在养胎过程中，不要乱吃东西，以免影响到胎儿。
爱心医生：病情分析:唐氏综合症风险率为1/6792正常一般来说唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否.这个病最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.意见建议:唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史.“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病,小头,兔唇,裂腭,无肛等多种先天性畸形生活护理:唐氏综合症风险率为1/6792正常又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产. 21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形. 21三体综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
查看原文>>问：呕吐特别厉害，吃什么都吃不进去，到医院查了下，吐的胆黄素增高，肝也有点问题，3个月过了就没有这么吐了，也吃的了，之后又去查了下，比起原来的数据要好点，就是担心这个唐氏综合症风险度的问题。曾经治疗情况和效果:孕期也没有这么吃药，不敢吃。想得到怎样的帮助:希望医生给我点建议，还有唐氏综合症1/1800正常吗？？？我应该这么做？
渐元修主治医师：验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查 你好你的唐氏筛查结果是低危的一般唐氏筛查临界值为1/250-380你的检查结果是低风险患该病的机率比较小
肖秋国医师：病情分析：你好，一般是可以怀孕大概16周左右的时候做这方面的检查是比较好的。 指导意见：唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。
爱心医生：病情分析：你好，你的唐氏筛查结果是低危的指导意见：一般唐氏筛查临界值为1/250-380，你的检查结果是低风险，患该病的机率比较小
查看原文>>问：病情描述:您好医生 本人今年27岁 做了唐氏综合症的筛查 21-3体高风险 1比250曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问这个筛查的准确率高吗 如果家族没有这种疾病 还用作近一步的检查吗
爱心医生：病情分析：你好，这种检查准确率还是挺高的指导意见：这是一种染色体结构畸变所致的疾病，可以是遗传，也有可能是双方是携带者所致，也有可能是单纯的分裂异常所致。
王秀忠主管护师：病情分析：您好，唐氏筛查的临界值为1/275，低于此值为低危，高于此值为高危，您的检查结果是高危。指导意见：您好，建议您再检查一次。唐氏综合症是常染色体畸变导致的，并不是遗传病。
刘春英主管护师：病情分析：你好，唐氏综合症筛查了低风险不是一定没有问题，高风险也不是一定有问题。指导意见：因为21三体，主要是胎儿智力方面的问题，所以一般来说彩超是检查不出来的，竟然现在做了是高风险，你的家族没有遗传史，一般是没有问题，但是最好是可以做一个羊水穿刺，排除一下，这样子才不会一直担心胎儿是否有问题，影响自己孕期的心情。
查看原文>>问：病情描述:AFP检验结果及MOM值为18.41U/ml 0.36free-b-HCG检验结果及MOM值为4.93ng/ml 0.42唐氏综合症风险率检验结果为1/183118-三体风险率为1/1536神经管缺陷风险为0.36曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问正常吗？需不需要做进一步产前检查。
刘冠媛主任医师：你好，根据您的情况，二十一三体十八三体都属于低风险，不需要进一步的做一个无创dna以及羊水穿刺的情况，定期行预期检查即可。
查看原文>>问：请问唐氏综合症21三体综合症临界风险，风险值为1；380请问严重吗
孟令栋主治医师：病情分析：你好，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。所以1：380的风险还是比较高的风险了，有三百八十分之一的可能是唐氏儿。指导意见：建议还是做个羊水穿刺确定胎儿的染色体为好。
潘妩姗主治医师：你好，唐氏筛查检查结果是临界风险，这个没有多大问题，如果确实担心的话，现在可以做一个无创dna检查一下。如果是正常的就定期到医院产检就可以了。
房勇主任医师：指导意见：您好！单纯根据您的唐氏筛查结果，应该说大多数最终是没有问题的，现在谈不上严重不严重，若是没有问题，就肯定是不严重，当然，万一有问题，就是很严重的了。
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