问：病情描述:唐氏筛查21三体综合症风险率结果1:80`风险结果高风险`年龄风险率1:780`和18三体综合症风险1:100000`结果低风险:需要医生帮助提供远程诊断:正常吗
陈静主任医师：病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275指导意见：。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 提问人的追问 2014-03-18 21:19:42请问是女方年龄大引起多?还是男方也有遗传?怎么引起的多
查看原文>>问：病情描述:26周岁 59KG唐氏筛查结果 21-三体综合症 1:7369 开放性脊柱裂 1:10 18-三体综合症 1:50000AFP 414.56ng/ml MOM 7.69hCG 31938.00m/ml MOM 1.29uE3 0.96ng/ml MOM 0.57曾经治疗情况和效果:医生说去上级医院做检查想得到怎样的帮助:我的宝宝正常么，需要再做检查么？
崔雷副主任医师：病情分析：你好，你提供的检查结果主要反映出开放性脊柱裂1:10，提示胎儿畸形可能性大。指导意见：建议去医院做羊水穿刺检查明确胎儿发育情况。另外还可以做四维超声。
查看原文>>问：病情描述:前一个星期做了唐氏筛查，结果显示如下，医院给出的通知要我买直接跳过中筛选择羊水穿刺或者无创DNA，回来查阅了一些资料发现各地的标准不一，老婆21体三险 为1/280 , 医院给出的标准为 1/350 但是国际标准又为1/270 ， 所有想问问这个的标准到底是多少？下图是结果图:需要医生帮助提供远程诊断:所有想问问这个的标准到底是多少？下图是结果图
刘冠媛主任医师：根据目前你描述的这种情况。一般国际上的标准都是1:270，但是就算按这个标准来看，你这个风险值仍然属于临界风险，只要是在1:1000以内的，都属于临界风险，都需要进一步进行诊断。
查看原文>>问：病情描述:AFP28.445U/mlAFP-MOM0.93FBHCG10.25ng/mLFBHCG-MOM0.709风险概率结果:DS唐氏综合症低风险小于1/270DS-P唐氏综合症概率1/2500NTD开放性神经管缺陷低风险AFP-MOM值小于2.5NTD-P开放性神经管缺陷概率阴性18-T18-三体畸形低风险小于35018-T-P18-三体畸形概率1/11600AGE-RISK年龄风险1/470想得到怎样的帮助:上面是今天出的结果，我今年34岁，身高164，体重65kg。做的时候是16周过三天。今天医生没在没给我看这个结果。下面的风险概率结果我看好象是没问题的，但上半部的四项数值我就不会看了。想让专家们帮助我看下是否正常。
刘玉杰主任医师：氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。 AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 FreehCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 关于21、18、13三体的问题 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术 羊水穿刺术：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
王启国家二级心理咨询师：你好，根据你所叙述的唐筛检查结果都是低风险，上面的mom值都是没有问题的，不用担心。等到孕24周左右，再做一个四维排畸。都通过了就可以放心啦。
爱心医生：病情分析：准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查-唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！医生立场中立，唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿 医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个没问题的那99/100；有关指标在不同的医院并不统一： 有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇 按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。 尽管有对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！指导意见：准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查-唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！医生立场中立，唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿 医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个没问题的那99/100；有关指标在不同的医院并不统一： 有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇 按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。 尽管有对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 提问人的追问 2012-04-26 21:44:20AFP28.445U/ml AFP-MOM0.93 FBHCG10.25ng/mL FBHCG-MOM0.709 这四项结果正常吗？
查看原文>>问：病情描述:是不是很少有人做唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的？曾经治疗情况和效果:是不是很少有人做唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的？想得到怎样的帮助:是不是很少有人做唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的？
佀福建主任医师：病情分析：您好，您说的那种情况属实，但仍建议高风险的孕妇去做羊穿，因为若没做该检测，到孕晚期或出生后才发现胎儿畸形等问题对孕妇家庭影响很大。指导意见：建议您按照医生的建议完善相关检查，提供生育正常宝宝的几率。若您是担心风险问题，目前国内有无创的胎儿染色体检查，只需抽母亲的血，您可以到医院了解一下。 提问人的追问 2012-12-01 13:31:55做羊水穿刺检查结果准确率高还是做无创的胎儿染色体检查结果准确率高？ 回复人的回复 2012-12-01 13:35:20您好，两项检测的准确率相仿，都能达到95%以上。但前者是国家诊断标准，后者是近年新兴项目，尚未纳入标准。就个人意见，无偏向后者。你可以去医院了解一下，目前国内有部分三甲医院有开展。 提问人的追问 2012-12-01 13:48:38无创的胎儿染色体检查是没有风险的是不是？ 回复人的回复 2012-12-02 10:34:34您好，该检查只是抽您的血，就像平时抽血那样，不对宝宝造成影响。
庆璐副主任医师：病情分析：您好，唐氏筛查只是21-三体综合症的初筛。指导意见：高风险不能说明一定有21-三体综合症，所以羊水穿刺结果正常的比例还是很高的。但需要做羊水穿刺检查来排除。
熊海峰医师：病情分析：您好，唐氏筛查只是21-三体综合症的初筛。指导意见：高风险不能说明一定有21-三体综合症，所以羊水穿刺结果正常的比例还是很高的。但需要做羊水穿刺检查来排除。 提问人的追问 2012-12-01 13:23:02唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的几率是多少？医生这个问题你一定要回答我。谢谢 回复人的回复 2012-12-01 13:25:5650%-80% 提问人的追问 2012-12-01 14:09:24我怀孕50天得了疱疹唐氏筛查结果会不会高风险？ 回复人的回复 2012-12-01 14:19:13和这个无关 提问人的追问 2012-12-01 14:28:22唐氏筛查结果为高风险与什么有关？ 回复人的回复 2012-12-01 14:30:20唐氏筛查是检查21-三体综合症的，是一种遗传性疾病，与遗传因素关系大。 提问人的追问 2012-12-01 14:36:31除了与遗传因素有关还与什么有关？谢谢。 回复人的回复 2012-12-01 14:41:00主要是遗传，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47,XX(XY),+21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素。 提问人的追问 2012-12-01 14:44:29唐氏筛查结果为高风险做羊水穿刺好还是做无创胎儿染色体基因产前检测好？ 回复人的回复 2012-12-01 14:48:01您好，目前羊水穿刺是金标准，准确率高，但有一定风险。无创染色体基因检测是一种新技术，优点是风险小，缺点是目前还不知道它的准确性有过高。
查看原文>>问：病情描述:末期月经:5月9日，孕前体重:49公斤，年龄:26岁，单胎，孕期16+2抽血化验唐氏筛查科目。得到的结果为:1、AFP(MOM):0.272、HCG（mom）:1.16计算结果为:1、21三体风险系数:1/583（低危）2、神经管缺陷:低危参考值:1、21三体低危参考值:风险系数
宋慧芳主任医师：病情分析:你好，唐氏筛查指数可以辨别男女这是别有用心人的传言，这是检测对比试验判定不了性别的。指导意见:AFP指数很低说明你的情况是好的，越高越说明有隐患，你目前的检测结果是正常的，要注意多休息多补充营养，适度散步，定期进行孕期检查，祝你和宝宝健康。 提问人的追问 2011-09-20 12:39:39有朋友说1/583为灵界风险，也就是说是低危中的高危人群，请问是否有此类说法？ 回复人的回复 2011-09-20 13:13:34我们规定的临界值是１：２５０，你朋友的说法不是我们临床诊断依据数据。
徐灏主任医师：你好，21三体风险系数：1/583为临界风险的，如果不放心还是进一步进行羊水穿刺检测的。
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