问：查出唐氏综合征风险率1/968是高危还是低危呀查出唐氏综合征风险率1/968是高危还是低危呀
马玲副主任护师：病情分析：你好，唐氏综合征风险率1/968属于低危。指导意见：一般这个值低于1/270就属于低危了，不必担心。
查看原文>>问：病情描述:是不是很少有人做唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的？曾经治疗情况和效果:是不是很少有人做唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的？想得到怎样的帮助:是不是很少有人做唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的？
佀福建主任医师：病情分析：您好，您说的那种情况属实，但仍建议高风险的孕妇去做羊穿，因为若没做该检测，到孕晚期或出生后才发现胎儿畸形等问题对孕妇家庭影响很大。指导意见：建议您按照医生的建议完善相关检查，提供生育正常宝宝的几率。若您是担心风险问题，目前国内有无创的胎儿染色体检查，只需抽母亲的血，您可以到医院了解一下。 提问人的追问 2012-12-01 13:31:55做羊水穿刺检查结果准确率高还是做无创的胎儿染色体检查结果准确率高？ 回复人的回复 2012-12-01 13:35:20您好，两项检测的准确率相仿，都能达到95%以上。但前者是国家诊断标准，后者是近年新兴项目，尚未纳入标准。就个人意见，无偏向后者。你可以去医院了解一下，目前国内有部分三甲医院有开展。 提问人的追问 2012-12-01 13:48:38无创的胎儿染色体检查是没有风险的是不是？ 回复人的回复 2012-12-02 10:34:34您好，该检查只是抽您的血，就像平时抽血那样，不对宝宝造成影响。
庆璐副主任医师：病情分析：您好，唐氏筛查只是21-三体综合症的初筛。指导意见：高风险不能说明一定有21-三体综合症，所以羊水穿刺结果正常的比例还是很高的。但需要做羊水穿刺检查来排除。
熊海峰医师：病情分析：您好，唐氏筛查只是21-三体综合症的初筛。指导意见：高风险不能说明一定有21-三体综合症，所以羊水穿刺结果正常的比例还是很高的。但需要做羊水穿刺检查来排除。 提问人的追问 2012-12-01 13:23:02唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的几率是多少？医生这个问题你一定要回答我。谢谢 回复人的回复 2012-12-01 13:25:5650%-80% 提问人的追问 2012-12-01 14:09:24我怀孕50天得了疱疹唐氏筛查结果会不会高风险？ 回复人的回复 2012-12-01 14:19:13和这个无关 提问人的追问 2012-12-01 14:28:22唐氏筛查结果为高风险与什么有关？ 回复人的回复 2012-12-01 14:30:20唐氏筛查是检查21-三体综合症的，是一种遗传性疾病，与遗传因素关系大。 提问人的追问 2012-12-01 14:36:31除了与遗传因素有关还与什么有关？谢谢。 回复人的回复 2012-12-01 14:41:00主要是遗传，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47,XX(XY),+21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素。 提问人的追问 2012-12-01 14:44:29唐氏筛查结果为高风险做羊水穿刺好还是做无创胎儿染色体基因产前检测好？ 回复人的回复 2012-12-01 14:48:01您好，目前羊水穿刺是金标准，准确率高，但有一定风险。无创染色体基因检测是一种新技术，优点是风险小，缺点是目前还不知道它的准确性有过高。
查看原文>>问：病情描述:我的唐筛18三体综合征风险率结果报告显示1/10，AFP(MOM值）显示0.34。医生建议做羊水穿刺，但风险高。 今天做四维结果正常。这不代表胎儿正常吗？曾经治疗情况和效果:去医院咨询过一次，建议做羊水穿刺想得到怎样的帮助:请问这样该做羊水穿刺吗？
孙爱辉主治医师：病情分析：您好，18三体是染色体异常，一般器官上没有太明显的畸形，所以彩超结果正常，不能完全代表胎儿就正常。指导意见：1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。 2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
晏良美副主任护师：你好，唐筛高风险的话需要做无痛DNA或者羊水穿刺确诊唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
张华云副主任医师：你好，一般唐氏筛查的诊断率只有60%到70%，所以要求临界值以上的风险，需要进一步的筛查，如无创dna检测或者羊水穿刺，你的十八三体的高风险非常非常的高，一定要考虑做羊水穿刺明确诊断。
查看原文>>问：病情描述:您好医生 本人今年27岁 做了唐氏综合症的筛查 21-3体高风险 1比250曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问这个筛查的准确率高吗 如果家族没有这种疾病 还用作近一步的检查吗
爱心医生：病情分析：你好，这种检查准确率还是挺高的指导意见：这是一种染色体结构畸变所致的疾病，可以是遗传，也有可能是双方是携带者所致，也有可能是单纯的分裂异常所致。
王秀忠主管护师：病情分析：您好，唐氏筛查的临界值为1/275，低于此值为低危，高于此值为高危，您的检查结果是高危。指导意见：您好，建议您再检查一次。唐氏综合症是常染色体畸变导致的，并不是遗传病。
刘春英主管护师：病情分析：你好，唐氏综合症筛查了低风险不是一定没有问题，高风险也不是一定有问题。指导意见：因为21三体，主要是胎儿智力方面的问题，所以一般来说彩超是检查不出来的，竟然现在做了是高风险，你的家族没有遗传史，一般是没有问题，但是最好是可以做一个羊水穿刺，排除一下，这样子才不会一直担心胎儿是否有问题，影响自己孕期的心情。
查看原文>>问：了，但是之前做了唐氏筛查有一项结果是高风险，我很担心，想进一步确诊宝宝到底有没有问题，我的妇科医生建议我去做羊水穿刺，但是我感觉羊水穿刺风险太大，我不想做那个曾经治疗情况和效果:这个以前根本就不知道。想得到怎样的帮助:请问要是宝宝有什么问题的话可以治疗吗?
刘冠媛主任医师：病情分析：你好，一般是可以怀孕大概16周左右的时候做这方面的检查是比较好的。 指导意见：唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。
查看原文>>问：病情描述:筛查项目 21三体综合征 风险值 1:250 结果:高风险曾经治疗情况和效果:没有想得到怎样的帮助:去深圳市人民医院做什么检查能确定结果
刘冠媛主任医师：病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，指导意见：但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
查看原文>>问：如题
庆璐副主任医师：你好, 唐氏综合症是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征.它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”.它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等.50%合并先天性心脏病,消化道畸形,白血病等.唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲.80%的唐氏儿由年龄大于35岁的孕妇所生.
王荣副主任护师：你好，:唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
爱心医生：你好,唐氏筛查是孕妇在孕16周时抽血化验来排除先天愚型的检查方法.如果大于正常值就属于高风险,最好引产.
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