开放性神经管缺陷风险

问：病情描述:我是怀孕15周的孕妇，去做唐氏的化验单上写明开放性神经管缺陷风险为高风险"缺陷MOM值为:3.07。想问医生我这个怎么办？

李玉敏副主任医师：你好，你现在的这种情况，是属于唐氏筛查的一种异常的检查结果，这种开放性神经管缺陷风险为高风险的报告，提示你的宝宝有神经管畸形的可能性，但也不一定就有异现象，建议你尽快的到妇儿中心或正规的医疗单位做进一步的检查，首选做羊水穿刺。

问：病情描述:FP测试结果99.15 ng/ml   MOM值2.23     HCG  测试结果72275  mLU/ml   MOM值1.79 uE3  测试结果0.954 ng/ml   MOM值0.7899         开放性神经管缺陷为高风险，但是B超 脊柱呈串珠样平行光带排列，连续性好，胸腔内四腔心切面可见，心胸比列正常。 胎儿脐带呈扭曲长管样回声，脐动脉可见两条。   我这个正常吗？曾经治疗情况和效果:开放性神经管缺陷为高风险，但是B超 脊柱呈串珠样平行光带排列，连续性好，胸腔内四腔心切面可见，心胸比列正常。 胎儿脐带呈扭曲长管样回声，脐动脉可见两条。   我这个正常吗？想得到怎样的帮助:我该怎么治疗？怎么办？？孩子以后有没有大脑智商地下后遗症？？

李蒙主治医师：指导意见：你好，无创DNA是一个更加准确的筛查方法。如果是神经管缺陷，会影响智力的多吃蔬菜水果，含蛋白质丰富的食物，比如牛奶鸡蛋瘦肉豆腐

刘爱娣主治医师：病情分析：您好根据您的唐氏筛查结果是有开放性神经管畸形高风险的情况。指导意见：您的这种情况，b超显示无异常情况，唐筛高风险也是有一定患病几率的，不是都会发病，您的情况建议您做一下羊水检查确诊一下，这样最安全

李平平护师：病情分析：你好，检测高风险这个是提示有很高的发病几率，但是不代表孩子就有问题。指导意见：就是说这个里面还存在一定的几率是正常的，不能作为肯定就说明有问题的诊断。b超检查正常，应该是没事的。

问：病情描述:开放性神经管缺陷风险率为0.94参考范围是《２.5正常吗

王红军副主任医师：这个值是正常的，不用担心的。主要是排除无脑儿脊柱裂等神经系统畸形的。孕24周左右，需要预约四维彩超检查。还要注意定期孕检，包括血尿常规，血压，血糖的检测。

许红副主任医师：你好，你说开放神经管缺陷的风险率是0.94，那么根据参考范围是小于2.5，那么你这个数值是小于参考值的，就属于正常的。建议定期检查

王芳医师：你好，唐氏筛查是筛查胎儿神经管畸形的检查方法，它的筛出率是百分之75到百分之85，它的结果准确率和你的体重，年龄及孕周有很大关系，所以孕周一定要计算好。你的情况开放性神经管缺陷风险率为0.94小于2。5属于正常范围，是患开放性神经管畸形低危，属于正常。 提问人的追问 2012-11-21 07:08:57数值比参考范围越小说明什么呢？ 回复人的回复 2012-11-21 07:11:00说明低风险，它是筛查实验，只能看出是高风险还是低风险，如果想确定要做羊水穿刺。

问： 大排疾的时候再好好检查四维彩超，我还用做羊膜穿刺和无创DNA检测吗？ 这是不是跟我孕早期只吃了一天0.2MG叶酸有关系啊？

李玉敏副主任医师：病情分析：因为只是神经管缺陷，通过四维彩超就可以观察到是不是有患病，所以是不需要做羊膜穿刺的，怀孕期间叶酸不足，是会出现神经管缺陷的指导意见：建议可以到正规医院查一下四维彩超，确定是不是有神经管缺陷，是的话，建议引产

问：病情描述:开放性神经管缺陷风险请问我在怀孕3个多月时检查出开放性神经管缺陷风险为2.19，有问题吗，曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问我在怀孕3个多月时检查出开放性神经管缺陷风险为2.19，我该怎么做？

周敏主治医师：病情分析：您好，开放性神经管缺陷的正常风险是没有数值的，是阴性，现在有数值，说明还是有可能有这样的风险，不过，这样的畸形，可以通过彩超检查出来。所以你可以在今后做个彩超检查来排除这个畸形的可能。指导意见：在孕22-26周做个详细的三维、四维彩超，以了解胎儿的大部分器官是否有畸形。 提问人的追问 2013-05-12 16:39:22哦，对不起，刚忘记说明白，我己经剖了，是双胎，己有两周多了，一切检查正常，我想问以后会有什么问题吗，还有我应该在喂养上注意些什么，谢谢 回复人的回复 2013-05-12 17:20:54神经管畸形，这是肉眼可以看出来的，如果现在肉眼没有发现，那么就没有问题了。喂养上以纯母乳喂养为好。

问：我做的甲胎蛋白:代码afp结果1210参考值0～7ng/ml.胆碱脂酶:代码che结果139参考值5000.0~12000.0

惠丽超副主任医师：病情分析：你好，神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病.中枢神经系统包括大脑和脊髓,是从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形, 指导意见：意见建议：对于检查高危人群建议行高分辨超声波扫描进一步明确,但尽管超声对胎儿畸形的诊断正确率较高,也仍有漏诊的情况,应结合临床血生化检查,提高确诊率.建议您孕20-28周时,检查四维彩超,着重对胎儿的神经管发育情况仔细观察,尽量排查微小畸形。

鲍双振主治医师：指导意见：你好，无创DNA是一个更加准确的筛查方法。如果是神经管缺陷，会影响智力的多吃蔬菜水果，含蛋白质丰富的食物，比如牛奶鸡蛋瘦肉豆腐

问：病情描述:唐氏筛查开放性神经管缺陷（ONTD);3.0 MOM 诊断为高风险  三体综合症是低风险曾经治疗情况和效果:目前为治疗想得到怎样的帮助:想咨询这样的诊断数据正常吗？需要做什么样的进一步检查，思维彩超能对开放性神经管缺陷做进一步的确认吗？

王锦仁主管护师：病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。指导意见：筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。