苯丙酮尿症能治好吗

问：什么是苯丙酮尿症?能治好吗?要注意什么?

赵蕾副主任医师：你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。通俗来讲就是遗传的。表现有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡，和鼠尿臭味。这个是早发现，早治疗。需要终身注意饮食。

问：全部症状:不会说话,走路,头发发黄 患有抽风 发病时间及原因:上周二,因为抽风治疗情况:没有太大的变化想要得到的帮助:想让孩子尽快会走,会说话

王廷副主任医师：病情分析:您好现在治疗已经晚了 应该早期诊断早期治疗意见建议: 一般在新生儿期做筛查 早期诊断 饮食控制可以的不会出现神经系统的问题 现在已经错过最佳治疗时机了 考虑治愈不可能了 建议去大医院检查看看

爱心医生：病情分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.意见建议:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.生活护理:由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.

张珍珠医师：病情分析:四岁女孩 不会说话,走路,头发发黄 患有抽风 发病时间及原因:上周二,因为抽风意见建议:这个还是建议先到正规大型医院就诊检查,是确诊为苯丙酮尿症吗?诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.

问：时发现开始治疗治疗情况:一直坚持低苯丙氨酸量的镊入，把 血浓度控制在4以下，每天3次【能全特xp-2特殊营养粉】每次10克，还服用了近1年的金奥聪胶囊，效果不是太好，到现在简单的阿拉伯数字能识到20以内，安全理念不懂，十分好动，还总是说莫名其妙的的话，跟她讲好像能懂就是不听。想要得到的帮助:费用太高，不知道什么时候才能不吃那些昂贵的营养粉，有什么办法能彻底治疗吗，没有的话，长大了会是个什么样子。

张永霞副主任医师：病情分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。意见建议:主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

肖思琪护师：病情分析:是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出意见建议:低苯丙氨酸饮食 　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者

刘金华护师：病情分析:苯丙酮尿症应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 意见建议:1、低苯丙氨酸饮食 能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。 2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA 。彻底治疗比较困难，会有后遗症。