半乳糖血症的人会有什么后果

2022-09-19 12:09:16

王勇 主任医师 河南省人民医院

通常情况下,多发于婴儿阶段的半乳糖血症患儿会产生不良症状反应、影响成长以及出现严重并发症的后果。半乳糖血症是一种罕见的内科疾病,常造成患者大脑或晶体组织的损伤。严重情况下造成的损伤可能不可逆转甚至导致死亡,因而对患儿的日常生活造成很大的潜在威胁。

1.出现不良症状反应

新生儿半乳糖血症典型者会在围生期发病,通常会在哺乳后的几天内出现呕吐、拒食、体重不增、嗜睡、黄疸、肝脏肿大等不良反应。如果没有得到及时的诊断,持续喂养母乳,很可能会加重病情,出现腹水、肝功能衰竭、出血等终末期的症状。这一时期建议使用裂隙灯进行检查,能够在发病初期发现晶体性白内障的形成。

2.影响患儿成长

通常情况下,大多数患有半乳糖血症的新生儿在没有经过及时诊断和治疗情况下很可能会导致夭折。而如果是症状比较轻微的患儿,则一般仅出现轻度的消化道的症状。但如果继续喂养母乳,则也可能导致患儿在婴儿期逐渐出现生长缓慢、智能发育落后、肝硬化以及白内障等症状。

3.会引起严重的并发症

半乳糖血症往往会引起如饮食问题、肝细胞损害、大肠杆菌感染等并发症。对于新生儿患者而言,新生儿在第一周内服用少量的乳糖,能够起到快速消除新生儿病症,以避免出现脓毒症、肝脏衰竭等并发症的作用。但即使患儿早期接受恰当的治疗,仍然有很大可能处于发展异常缓慢的状态,会有语言能力减退、构音障碍、运动功能异常等伴随表现。而女性患者则多会出现性腺机能低下或者是卵巢早衰。

半乳糖血症健康指南
先天性半乳糖血症怎么预防
  先天性半乳糖血症的预防措施一般包括基因排查、膳食调理、定期孕检以及药物治疗等。半乳糖血症是指半乳糖代谢中酶的功能缺陷引起的一种代谢性疾病,为了降低半乳糖血症的发生,可以采用以下预防措施:   1、基因排查:了解夫妻双方是否有疾病家族遗传史,到医院的进行基因遗传学方面的排查,基因排查对先天性半乳糖血症的预防具有积极的意义,可以降低该病的发病率。   2、膳食调理:高危孕妇应限制食物中的乳糖和其他含半乳糖的物质。保持清淡的膳食结构,适当补充一些钙元素、矿物质以及维生素,尽量减少吃含半乳糖较高的食物。   3、定期孕检:如果通过定期孕检发现胎儿患有半乳糖血症,就要提前给孕妇的饮食结构进行合理化调整,必要情况下采取药物保守治疗。   除了上述方法以外,先天性半乳糖血症还可以通过合理作息,避免劳累控制该病的发生,必要时静脉输注葡萄糖和新鲜血浆来补充电解质。...
为什么新生儿会得半乳糖血症
  新生儿得半乳糖血症的原因可能是血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、半乳糖激酶缺乏、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏等。   1、血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏:缺乏血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,会影响半乳糖正常代谢,因此会出现半乳糖血症。   2、半乳糖激酶缺乏:这是常染色体隐性遗传疾病,会导致半乳糖醇增多以及半乳糖旁路代谢增强,让半乳糖血症的出现率提高。   3、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏:该酶的作用是让尿苷二磷酸半乳糖-4转化成尿苷二磷酸葡萄糖。因此缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶时,可能会出现半乳糖血症。   新生儿得半乳糖血症后,如果有精神不振、拒绝进食等症状,应及时就医诊治。...
如何排除半乳糖血症
  半乳糖血症需要通过血半乳糖浓度测定、尿液半乳糖检测、酶学检测来排除,新生儿也可以使用Beufler法来排除半乳糖血症。   1、血半乳糖浓度的测定:正常人的血液中半乳糖浓度大概是110-190μmol/L。   2、尿液半乳糖检测:可以使用葡萄糖氧化酶法检测尿液中半乳糖,如果检测结果为阴性,即可辅助排除患者半乳糖血症。   3、酶学检测:半乳糖血症由半乳糖代谢中的酶缺陷导致,通过酶学检测不仅能确诊,还能找出异常酶,进行针对性的治疗。   4、beufler法检测:新生儿可以用Beufler法筛查半乳糖血症。如果有荧光产生,则可以排除被检人员患有半乳糖血症。   一旦确诊半乳糖血症,患者及时去除饮食中的乳制品,尽快就医治疗。...
半乳糖血症可以治疗好吗
  半乳糖血症的患儿在得到及时诊断正确治疗后可以恢复正常。   半乳糖血症是一种先天性代谢紊乱性疾病,表现为拒乳、呕吐、嗜睡等,继而出现黄疸和肝脏肿大症状。病情严重者还会有腹水、肝功能衰竭、出血等症状。   目前半乳糖血症没有有效根治方法,需要采取长期持续性控制饮食、药物方法来进行治疗。大多数患儿在经过治疗后可以恢复正常发育,但是有些人成年后会出现学习障碍、语言困难或行为异常等问题。...
半乳糖血症的人会有什么后果
  半乳糖血症是一种罕见的内科疾病,多发于婴幼儿阶段,患者往往会产生不良症状反应、影响成长以及出现严重并发症的后果,因而对患者的日常生活及身体健康存在极大威胁。   1、出现不良症状反应   新生儿半乳糖血症典型者会在围生期发病,通常会在哺乳后的几天内出现呕吐、拒食、体重不增、嗜睡、黄疸、肝脏肿大等不良反应。   2、影响患儿成长   症状轻微时可能导致患儿在婴儿期逐渐出现生长缓慢、智能发育落后、肝硬化以及白内障等症状。   3、会引起严重的并发症   半乳糖血症往往会引起如饮食问题、肝细胞损害、大肠杆菌感染等并发症。...
有蛋白质过敏会得半乳糖血症么
蛋白质过敏不一定会得半乳糖血症,两者之间没有必然的联系,而且造成二者情况的根源并不相同,前者主要是免疫系统先天的缺陷所导致的,后者大多是消化系统引起的乳糖不耐受的问题。当出现这两种情况,应该及时到正规医院进行检查,同时在生活中应加强锻炼,提高自身的免疫力。...