2022-09-19 12:09:16
半乳糖血症的患儿在得到及时诊断正确治疗后可以恢复正常。但疾病本身目前难以治愈，需要长期持续性治疗。
半乳糖血症是一种先天性代谢紊乱性疾病，主要是由于先天缺失半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶而导致半乳糖利用障碍所引起的。患儿通常表现为拒乳、呕吐、嗜睡等，继而出现黄疸和肝脏肿大症状。如果患儿没有得到治疗，病情恶化后还会出现腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。
本病患者多为新生儿，一经发现必须立即就诊治疗。目前半乳糖血症没有有效根治方法，需要采取长期持续性控制饮食、药物方法来进行治疗。患儿在出现症状后就要立即摒除半乳糖、禁食乳类，对于肝功能异常的患儿可服用保肝类药物。患儿的预后效果取决于能否得到及时诊断和正确治疗。大多数患儿在经过治疗后可以恢复正常发育，但是有些人成年后会出现学习障碍、语言困难或行为异常等问题。另外此病症是一种常染色体隐性遗传病，有概率遗传给后代。