为什么新生儿会得半乳糖血症

2023-02-09 08:46:40

李恬 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院

新生儿得半乳糖血症的原因可能是血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、半乳糖激酶缺乏、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏等。

1、血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏:缺乏血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,会影响半乳糖正常代谢,导致肝脏中堆积半乳糖-1-磷酸,因此会出现半乳糖血症。

2、半乳糖激酶缺乏:这是常染色体隐性遗传疾病,会使体内半乳糖增多,导致半乳糖醇增多以及半乳糖旁路代谢增强,让半乳糖血症的出现率提高。

3、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏:该酶的作用是让尿苷二磷酸半乳糖-4转化成尿苷二磷酸葡萄糖。因此缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶时,会影响半乳糖转化,导致新生儿出现半乳糖血症。

新生儿得半乳糖血症后,如果有精神不振、拒绝进食等症状,应及时就医诊治。平时任何含半乳糖的食物都要严禁进食,同时可以静脉输注新鲜血浆、葡萄糖等。