在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别。
1、家族性异常β脂蛋白血症: 亦称为III型高脂蛋白血症, 是由于Apo E的基因变异, 造成含Apo E的脂蛋白如CM、VLDL和IDL与受体结合障碍, 因而引起这些脂蛋白在血浆中聚积, 使血浆甘油三酯水平明显升高。
2、家族性高甘油三酯血症: 单纯性血浆甘油三酯浓度升高(>2.26mmol/或>200mg/dl), 而血浆胆固醇浓度<5.18mmol/L(<200mg/dl); 家族其他成员中也出现单纯性高甘油三酯血症。
3、家族性混合型高脂血症: 这是一种最常见的高脂血症类型, 主要表现为血浆胆固醇和甘油三酯浓度同时升高, 其家族成员中常有多种不同的高脂蛋白血症表型存在。该症的主要生化特征是血浆Apo B水平异常升高。脂蛋白体内代谢动力学研究认为血浆Apo B浓度升高是由于合成增加而不是分解代谢降低的结果。家族性混合型高脂血症的分子缺陷尚待进一步研究。