(一)X线检查 对本现的诊断和鉴别诊断最为重要。
1.钡餐检查 钡餐常难以通过贲门部而潴留于食管下端，并显示为1～3cm长的、对称的、粘膜纹政党的漏斗形狭窄，其上段食管呈现不同程度的扩张、处长与弯曲，无蠕动波。食管钡餐X线造影检查见钡剂滞留在贲门部，食管下段呈边缘光滑的鸟嘴状狭窄，钡剂成细流缓慢地进入胃内。中下段食管腔扩大，程度严重者食管腔高度增粗，延长迂曲呈“S”形，状如乙状结肠。食管壁正常蠕动减弱或消失，有时出现法规则的微弱收缩。可与疤痕狭窄和食管癌相区别。如予热饮，舌下含服硝酸甘油片或吸入亚硝酸异戊酯，每见食管贲门弛缓;如予冷饮，则使贲门更难以松弛。潴留的食物残渣可在钡餐造影时呈现充盈缺损，故检查前应作食管引流与灌洗。
食管钡餐造影在失弛缓病例中是一项重要的诊断性检查。检查时要注意食管体部及远端括约肌的形态学及功能特征。造影前应插管吸出或冲洗，X线电影照像或录像较透视更能提供食管蠕动活动的动态观察。检查时病人取平卧位及站立位，以便观察食管运动功能。若食管有明显扩张或大量食物残渣，以免食物在X线影上与肿瘤混淆。失弛缓症的X线主要特征为食管体部蠕动消失，吞咽时远端括约肌失松弛反应，钡在胃食管接合部停留。该部管壁光滑，管腔突然狭窄呈鸟嘴样改变。
2.胸部平片 本病初期，胸片可无异常。随着食管扩张，可在后前位胸片见到纵隔右上边缘膨出。在食管高度扩张、伸延与弯曲时，可见纵隔增宽而超过心脏右缘，有时可被误诊为纵隔肿瘤。当食管内潴留大量食物和气体时，食管内可见液平。大部分病例可见胃泡消失。有肺炎或肺脓肿时肺野有改变。早期病例，在X线检查时可能不出现异常。
(二)食管功力学检查有助于明确诊断。
1.食管测压 管下端高压区的压力常为正常人的两倍以上，吞咽时下段食管和括约肌压力不下降。中上段食管腔压力亦高于正常。该方法能从病理生理角度反映食管的运动病理，可证实或确诊本病，同时可作为药物疗效、扩张术及食管肌切开术后食管功能评价的一种量化指标。
2.食管排空检查 包括核素食管通过时间、食管钡剂排空指数测定及饮水试验等，均有助于判断食管的排空功能，也用于评估治疗对食管功能的疗效。
3.乙酰甲胆碱试验 皮下注射氯化乙酰甲胆碱(methacholine chloride)5～10mg，有的病例食管收缩增强，中上段食管腔压力显著升高，并可引起胸骨后剧烈疼痛(图2)。可使本病患者产生食管强力的收缩，食管内压力骤增，从而胸骨下产生剧烈疼痛和呕吐，X线征象也更加明显。但该试验特异性较差。
(三)内镜和细胞学检查
食管镜检查可确定诊断，排除食管疤痕狭窄和食管肿瘤。食管下端及贲门持续性紧闭不开放、食管内滞留液体或食物，食管腔扩大。重者食管腔扩张犹如胃腔，偶可见食管的走向扭曲呈S形，食管壁有时可见到轮状收缩环，常看不到推动性原发性或继发性收缩。由于食管的扩张、扭曲，食管变长，门齿到贲门齿线常>40cm。食管下端及贲门持续紧闭，注气也不开放，内镜通过有阻力，一般稍加用力即能进入胃腔。翻转观察时可见“紧抱征”，即贲门紧抱内镜镜身，轻推拉内镜可见贲门黏膜随之上下移动。食管的黏膜多伴有潴留性炎症改变，以下段明显。与反流性炎症所见到的黏膜充血、色红不同。食管扩张越严重者，黏膜炎症也越明显。食管下段黏膜明显变白、增厚、粗糙，可有“龟裂”征象。严重者呈结节状改变，可有糜烂及浅溃疡。当出现结节、糜烂、溃疡时，应警惕并发食管癌。
常规检查外周血可发现贫血，有吸入性肺炎时可有感染血象，白细胞计数增高和中性粒细胞增高。
