小儿共济失调毛细血管扩张综合征治疗

2013-05-19 20:25:30

许艺怀 主治医师 济南市儿童医院

小儿共济失调毛细血管扩张综合征是一种现代社会中临床上常见的小儿性疾病,对于该疾病的临床研究已经有很丰富的临床经验,通过积极地药物和手术治疗,已经可以取得了良好的疗效,对于该病的一些细节问题,下面介绍一下有关的小儿共济失调毛细血管扩张综合征的临床病因及治疗方法。

小儿共济失调毛细血管扩张综合征治疗

(一)治疗

抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大,故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感,骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此,目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能,但不能改变神经系统症状。合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性,使用时宜采用小剂量。

(二)预后

ATS临床表现的多样性很难确定其全面预后。早期可能死于恶性肿瘤或肺部感染,也可能长期存活。

小儿共济失调毛细血管扩张综合征应该如何预防?

1.孕妇保健

已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关,如果孕妇受到放射线照射,接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累,故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要,孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染,还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查

虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的,如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大,对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式,对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者父母,同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断

某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症,核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD,X-联无丙种球蛋白血症,严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生,共济失调毛细血管扩张综合征的早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

通过对小儿共济失调毛细血管扩张综合征的病因及治疗方法的介绍,我们知道要关心小孩子的身心健康,建议大人要通过改善自己的生活方式,积极锻炼身体,合理膳食,心情愉悦,以及充足的睡眠,才能保证拥有健康的身体,从而真正的远离疾病的烦恼,拥有完美的生活。