小儿共济失调毛细血管扩张综合征是一种现代社会中临床上常见的小儿性疾病，对于该疾病的临床研究已经有很丰富的临床经验，通过积极地药物和手术治疗，已经可以取得了良好的疗效，对于该病的一些细节问题，下面介绍一下有关的小儿共济失调毛细血管扩张综合征的临床病因及治疗方法。

小儿共济失调毛细血管扩张综合征有哪些表现及如何诊断?

1.神经学表现

共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现，病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍，典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动，一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。

2.眼部和皮肤毛细血管扩张

毛细血管扩张最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁，随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部，耳，前臂后侧及腿弯部和手足背部。

3.反复感染

反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前，患者易于并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少发生机会感染。

4.内分泌异常

存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现，一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩，随病程进展可能出现生长停滞，可能合并抗胰岛素性糖尿病，其原因为胰岛素受体数量不足或亲和性减弱，最近发现ATM突变影响PI3-激酶途径的葡萄糖细胞内信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。

5.恶性肿瘤

ATS(纯合子)病人的癌症发病率大约高出健康同龄人群100倍，最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤，其他还包括腺癌，生殖母细胞瘤，网状细胞癌和骨髓瘤和神经系统恶性肿瘤，不典型的病例和轻型患者的症状出现晚，临床进展缓慢，对放射性敏感性减弱。

根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断，部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。

通过对小儿共济失调毛细血管扩张综合征的病因及治疗方法的介绍，我们知道要关心小孩子的身心健康，建议大人要通过改善自己的生活方式，积极锻炼身体，合理膳食，心情愉悦，以及充足的睡眠，才能保证拥有健康的身体，从而真正的远离疾病的烦恼，拥有完美的生活。