小儿共济失调毛细血管扩张综合征容易与哪些疾病混淆?

2013-04-03 15:35:58

付光辉 主治医师 荆州市中心医院

所谓“部分性ATS”临床表型,表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合,但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关,或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS,伴有小头畸形,有时可有智力发育停滞,但无共济失调和毛细血管扩张。