小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏（别名：小儿PNP缺陷，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷）

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏病因

　　PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。

　　

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏专家答疑

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