小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏(别名:小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏病因

  PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷。

  

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏专家答疑

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