小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏(别名:小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏治疗

  除非接受骨髓移植,否则该病预后极差,已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染),5例死于肿瘤,3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品),2例死于自身免疫性疾病。

  该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限,其效果尚待观察。

  

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