小儿甲基丙二酸血症（别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症，小儿甲基丙二酸尿，小儿甲基丙二酸尿症）
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小儿甲基丙二酸血症是什么?
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。...
2013-04-03 15:37:02
小儿甲基丙二酸血症容易与哪些疾...
应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。
2013-04-03 15:37:02
小儿甲基丙二酸血症可以并发哪些...
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低...
2013-04-03 15:37:02
小儿甲基丙二酸血症治疗前的注意...
(一)治疗饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗.....
2013-04-03 15:37:02
小儿甲基丙二酸血症是由什么原因...
(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴...
2013-03-24 21:45:25
小儿甲基丙二酸血症有哪些表现及...
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发...
2013-03-24 21:45:25
小儿甲基丙二酸血症应该做哪些检...
1.血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多...
2013-03-24 21:45:25
小儿甲基丙二酸血症应该如何预防...
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(ant...
2013-03-24 21:45:25
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