合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。
1.先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色;而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分，只不过轻重程度不同罢了。色盲与色弱以先天性因素为多见。
2.一般认为语言频率(0.5，1.2Hz)平均听阈在26dB以上，即有听力障碍，听力损失在70dB以内者称重听，在70dB以上者为聋，临床上习惯统称为聋。
3.视网膜色素变性为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。
4.腭裂较为常见，可单独发生，也可并发唇裂。
5.鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化病，也被称作鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑。
6.癫痫俗称为 ”羊癫疯”，“羊角风”“羊羔疯”或者“羊痫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉、意识、精神，植物神经功能异常的一种疾病。