小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征(别名:小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征)
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征检查
血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏,细精管内缺乏精子形成。
脑电图可见异常波形,B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。