小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征(别名:小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征)

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征预防

   预防患儿的出生:
  进行遗传咨询:
  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
  婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查,进行染色体检查。
  产前检查:在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,还要进行染色体检查。
  已经患病的病人:
  伴有嗅觉问题的患者需要注意:建议配备气体探测器预防家庭内煤气泄漏,食品和饮料特别注意保质期。

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征专家答疑

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