小儿球形细胞脑白质营养不良(别名:小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病)

小儿球形细胞脑白质营养不良治疗

  (一)治疗

  酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。

  
      肾上腺皮质激素替代治疗:大部分患儿存在肾上腺皮质功能不全,因而皮质激素替代治疗常常是必需的,但是此治疗对神经系统病损无效,不能改善症状,也不能阻止病变恶化。主要适用于Addison患者,对于脑型患者未见明显改善。
   

     考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应,有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗,但未见疗效。

     洛伐他汀(Lovastatin)是一种3-HMG-CoA合成酶抑制剂,能够阻止星形细胞、小神经胶质细胞以及巨噬细胞释放炎性介质,加强VLCFA的-氧化作用,可使ALD患者皮肤成纤维细胞中的VLCFA水平降低。
 

    骨髓移植:骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性,改善临床症状,防止痴呆,以早期治疗效果更好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出,骨髓移植有一定的治疗前途。但骨髓移植本身有一定的病死率,且价格昂贵,一般认为 适应于起病早期的儿童型ALD。
 

     基因治疗这是最有前途的治疗手段,但因技术问题有待进一步探讨。

    造血干细胞治疗:最近,造血干细胞治疗也有用于ALD患者并获得了一定的疗效,目前认为宜用于早期患者,进展型患者可以作为候选治疗。但不推荐用于头颅MRI正常的无症状患者、单纯AMN型患者。[

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