小儿珠蛋白生成障碍性贫血症状

　　小儿珠蛋白生成障碍性贫血有哪些表现及如何诊断？

　　1.α-珠蛋白生成障碍性贫血 感染和（或）氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意早知鉴别，α-珠蛋白生成障碍性贫血及其临床特征。

　　2.β地中海贫血 绝大多数于妊娠期30～40周（平均34周）时，胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡，全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水，重度贫血， 苍白 ，可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大，可见皮肤出血点，胎盘巨大且粗厚，苍白，质脆。

　　HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大，红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多，HbCS 0.05～0.06，微量HbBart's，HbA2及F均正常，其余为HbA，这种病例很少见。

　　HbCS的杂合子状态（即HbCS特性）：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等，HbCS约0.01，HbA及A2均正常。

　　HbCS若同时复合α地贫1（基因型为αCSα/--）时，其临床表现和血象与HbH病相似，称为CS型HbH病，使用pH 8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA，HbA2，HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。

　　根据β-肽链基因的缺失程度和β链合成受阻（部分或完成抑制）程度可分为以下几种类型：

　　依地中海贫血发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：

　　（1）轻型：是正常基因和珠蛋白生成障碍性贫血βo，β ，δβ基因的杂合子状态，本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血（Hb 100～120g/L），轻度或无肝，脾肿大，婴儿期可有轻度黄疸和脾肿大，预后良好；多在重型患者家族调查中被发现。

　　（2）重型：也称库理（Cooley）贫血，为βo，β 基因纯合子或双重杂合子状态，其临床特点为多数于婴儿期发病，50%在生后6个月内发病，偶见新生儿期发病者，发病年龄愈早，病情愈重，严重的慢性溶血性贫血，需依靠输血维持生命，新生儿期无贫血，HbBart's含量25%，少量HbH，呈严重的慢性进行性贫血，血红蛋白常<30g/L;特殊面容，表现为头大，颧骨略高，鼻梁低陷，眼距增宽，表情呆钝；肝，脾日渐肿大，以脾肿大为主，可达盆腔，常并发感染，预后差，多于5岁前死于心力衰竭和感染，经治疗者常于20岁前死于心律不齐或心力衰竭。

　　（3）中间型：慢性溶血性黄疸型，是β 基因纯合子状态（高F）或δβo珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现介于重型与轻型之间，本型少见，临床特点为发病年龄较晚（常于4～5岁）；中度贫血；肝轻度肿大，脾轻度到中度肿大，常有持续性轻至中度黄疸；红细胞形态与重型类似；HbF含量40%～70%，HbA2含量正常或降低；不需治疗，可活至成人期，感染和（或）药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。

　　根据婴儿期开始呈慢性进行性贫血，脾脏肿大和特殊面容，外周血红细胞形态改变，红细胞渗透脆性减低和（或）阳性家庭史，应高度怀疑本病，进一步作血红蛋白电泳，基因分析等检查，可以确诊。